Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie.

La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient "acquises" du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales.

Maladies métaboliques génétiques
En général, les maladies métaboliques génétiques sont dues à des déficiences génétiques résultant de l'absence ou de la dysfonction d'enzymes nécessaires à l'une ou l'autre étape d'un processus métabolique dans la cellule.

Les trois plus grandes classes de maladies métaboliques sont :

Les maladies génétiques du métabolisme des glucides -- maladies touchant le métabolisme des hydrates de carbone
Maladies de l'oxydation des lipides -- maladies touchant le métabolisme des lipides
Maladies des mitochondries -- maladies touchant les mitochondries, qui sont la "source d'énergie" centrale des cellules.

Maladies métaboliques non-génétiques
Certains régimes alimentaire particuliés peuvent être à l'origine d'une maladie métabolique tel que le régime cétogène.